Меню
Яндекс.Метрика
Главная   ->   Заболевания   ->   Болезнь Шарко

Болезнь Шарко

 Болезнь Шарко Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) - унаследованное неврологическое расстройство, названное в честь трех врачей, которые определили его в 1886 году - Жан-Мартин Шарко и Пьер Мари во Франции, и Говард Генри Зуб в Англии. БШМТ влияет на периферические нервы, находящиеся вне мозга. Периферические нервы посылают сигналы мышцам в конечностях и такие ощущения, как прикосновение, боль в мозг. БШМТ также называют наследственной двигательной и сенсорной невропатией или малоберцовой мышечной атрофией. Это распространенное наследственное неврологическое расстройство, возникающее у каждого 2500 человека.

Симптомы

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута появляются в подростковом или в раннем взрослом возрасте, хотя возможно и позже. Она влияет на двигательные нервы, которые посылают импульсы мышцам и сенсорным нервам, отправляющим импульсы в мозг.

Симптомы следующие:

  • Слабость мышц стопы и нижней части ног.
  • Высокие сгибы ступней.
  • Молоткообразные пальцы.
  • Широкошагающая походка.
  • Падения.
  • Низ ноги принимает вид перевернутой бутылки из под шампанского.
  • Слабость и потеря мелкой моторики рук и кистей.

Симптомы прогрессируют постепенно, боль бывает и легкой, и тяжелой. Иногда у пациентов возникает слабость дыхательных мышц. Тяжесть симптомов варьируется между пациентами, даже у членов одной семьи с этим состоянием.

Причины и факторы риска

Болезнь Шарко-Мари-Тута наследуется, передается ребенку от одного или обоих родителей. С этим расстройством связаны более 70 генов. Также известны случаи когда мутация гена, вызывающая БШМТ, возникает спонтанно в ДНК пациентов и с их родителями не связана. Пациенты эти в свою очередь могут передавать это состояние своим детям.

БШМТ вызвана мутацией в генах, ответственных за белки, которые воздействуют на аксоны, нервные волокна, посылают электрические импульсы между головным, спинным мозгом и другими частями тела или миелином, покрытием вокруг аксонов, которое увеличивает скорость электрических сигналов.

Без интактного аксона и миелина периферические нервные клетки не могут сигнализировать в мускулах. Это приводит к мышечной слабости и атрофии в руках или ногах. Это также вызывает проблемы с передачей сенсорной информации от конечностей к мозгу, уменьшая способность чувствовать жар, холод и боль.

Диагностика

Диагноз БШМТ начинается со стандартной истории болезни, семейного анамнеза и неврологического исследования. Пациентов спрашивают об их симптомах, о том, как долго они их испытывают и есть ли эта болезнь или симптомы у других членов семьи.

Во время обследования врач ищет визуальные доказательства, а также симптомы ослабленных мышц и сенсорные потери. Проверяется сила ног и коленный рефлекс.

Для генетического тестирования требуется образец крови. Анализ крови на ДНК может выявить многие общие дефекты генов, ответственных за БШМТ, хотя и не все.

Врач дает направление на электродиагностические тесты, включая электромиографию и исследования нервной проводимости. Использование этих тестов вместе для измерения силы и скорости электрических импульсов в двигательных и сенсорных нервах и мышцах дает врачам более полную информацию.

В некоторых случаях невролог, чтобы подтвердить диагноз, делает биопсию нерва. Нервная биопсия предполагает удаление небольшого участка периферического нерва через разрез на коже и исследование его под микроскопом.

Лечение

Болезнь Шарко-Мари-Тута не смертельна и у большинства пациентов нормальная продолжительность жизни.

Наиболее эффективный подход к диагностике, планированию семьи, физиотерапии, фиксации и ортопедическому вмешательству осуществляется с помощью специализированного междисциплинарного подхода.

В настоящее время лечения этой болезни нет, но доступно много типов терапевтических методов, помогающих пациентам справиться с ее признаками, поддержать силу мышц и уменьшить боль.

Медикаментозное лечение включает в себя американский препарат рилузол. Часто применяемыми методами лечения БШМТ являются физическая и трудотерапия. Эти методы нацелены на укрепление, растяжение мышц и связок, повышение выносливости и умеренные аэробные упражнения, поддерживающие сердечно-сосудистую форму и общее состояние здоровья. Чем раньше начинается терапия, тем больше вероятность задержки или уменьшения атрофии мышц по мере прогрессирования заболевания. Упражнения с низким уровнем воздействия или без него, езда на велосипеде и плавание эффективнее, чем такие виды деятельности, как ходьба и бег трусцой, которые могут нанести удар по слабым мышцам и суставам.

Многим пациентам с БШМТ требуется фиксация лодыжек и другие ортопедические приспособления для поддержания повседневной подвижности и предотвращения травм. Фиксаторы лодыжки помогают предотвратить растяжение связок, обеспечивая поддержку и стабильность во время таких действий, как ходьба или восхождение.