Меню
Яндекс.Метрика

Другие гены 6-й хромосомы

Недостаточность стероид 21-гидроксилазы, аутосомно-рецессивный признак, вызывает синдром врожденной гиперплазии надпочечников (гл. 325 и 333). Ген для этого фермента локализуется на участке HLA-B-D. Ген 21-гидроксилазы, прилегающий к гену С4А, делетирован у лиц, страдающих упомянутым синдромом, вместе с С4А (C4AQO), и ген HLA-B может трансформироваться с конверсией В 13 в редкий Bw47, обнаруживаемый только в измененных гаплотипах. В отличие от поздно проявляющегося дефицита 21-гидроксилазы, сцепленного с HLA, врожденная гиперплазия надпочечников, связанная с дефицитом 21b-гидроксилазы, не сцеплена с HLA. В нескольких семейных исследованиях показано, что идиопатический гемохроматоз, аутосомно-рецессивное заболевание, сцеплено с HLA (см. гл. 310). Хотя патогенез расстрой ств вс асывания железа в желудочно-кишечном тракте неизвестен, установлено, что гены, модулирующие этот процесс, находятся вблизи участка HLA-A.

 

Таблица 63-2. Сцепление генетических дефектов

с HLA

Дефекты

Локализация

Обнаруживаемые

 

 

генов

гаплотипы

Дефицит С 2

HLA-B-D

Aw25, B18, BfS, DR2

Дефицит 21-ОН

HLA-B-D

A3, Bw47, BfF, DR7

Дефицит 21-ОН (позднее проявление)

HLA-B-D

В14, BfS, DR1

Идиопатический гемохроматоз

HLA-A

A3, B14

Болезнь Педжета

HLA-A-D

 

 

Спинно-мозжечковая атаксия

HLA-A-D

 

 

Болезнь Ходжкина

HLA-A-D

 

 

Рис. 63-4. Схема относительной роли HLA-A, HLA-B, HLA-C и HLA-D антигенов в инициации аллоиммунного ответа и в образовании эффекторных клеток и антител.

Два главных класса Т-лимфоцитов распознают антигены: Тк — предшественники цитотоксических киллерных клеток и Тх—хелперные клетки, способствующие развитию цитотоксического ответа. Тх также обеспечивают помощь В-лимфоцитам при развитии зрелого IgG-ответа. Важно отметить, что Тк обычно распознают антигены класса I, тогда как сигнал для Тх создает преимущественно HLA-D, который тесно связан с антигенами класса II (из С. В. Carpenter. — Kidney International, 1978, 14, 283).

Читать далее: Гены иммунного ответа