Меню
Яндекс.Метрика

Особые формы невропатий

Наследственные невропатии. Основные характеристики этой очень вариабельной группы заболеваний суммированы в табл.355-3. За исключением порфирийных невропатий, невропатические проявления при названной патологии протекают исподволь, незаметно, без болевого симптома; заболевание обычно развивается в течение лет и даже десятилетий. Большинство заболеваний из названной категории встречается чрезвычайно редко, за исключением доминантно наследуемых перонеальных мышечных атрофий (HMSN-I и HMSN-II; см. табл.355-3). При перонеальной мышечной атрофии фенотипическая экспрессия очень разнообразна, так что у пораженных этим заболеванием родственников может не быть никаких симптомов заболевания или наблюдаются минимальные неврологические отклонения. Однако при HMSN-I нередко обнаруживают резкое замедление нервной проводимости.

Воспалительные невропатии (невропатии с воспалением). Приобретенные воспалительные демиелинизирующие невропатии делятся на две основные группы — острые, которые называют синдромом Гийена —Б арре (СГБ), хронические. В целом группа приобретенных воспалительных демиелинизирующих невропатий представляет собой существенную часть ото всех полиневропатий и имеет четкие клинические, электрофизиологические и патологические черты. Диагноз основывается на клинической картине заболевания и на других данных, включающих повышение содержания белка в СМЖ, своеобразные электрофизиологические изменения [резкое замедление проводимости по нервам, запоздалая ответная реакция на раздражение, пролонгированные дистальные латентности, блокада нервной проводимости, разбросанные данные исследования вызванных потенциалов (ответных реакций) и патоморфологические особенности (нерезко выраженная воспалительная реакция и процесс демиелинизации — ремиелинизации в периферических нервах)]. Течение СГБ отличается остротой и монофазностью, в то время как для хронических форм характерны медленное прогрессирование или рецидивирующее течение.

Таблица 355-3.Генетически детерминированные невропатии

Болезнь

Тип наследования

Возраст, в котором начинается заболевание

Основной патологический процесс

Другие проявления!

Вовлечение в патологический процесс других систем организма

Метаболический дефект

Комментарии

Перонеальная мышечная атрофия (HMSN-I)2

Доминантный

2—3-е десятилетия жизни

Демиелинизирующая невропатия

Гипертрофические изменения с образованием луковиц; выраженное снижение СНПр

В некоторых семьях сцепление с хромосомным локусом Duffy

Неизвестен

Могут быть вогнутая стопа, врожденные дефекты тазобедренного сустава; преобладает моторная недостаточность

Перонеальная мышечная атрофия (HNSN-II)

То же

3—5-е десятилетия жизни

Аксональная невропатия

Выраженное снижение ПД; незначительное снижение СНПр

 

 

Те же. ч то и при HMSN-I

Наследственная амилоидная невропатия

3—4-е десятилетия жизни

То же

Вовлечение малых волокон; эндонев-эальное отложение амилоида

В некоторых семьях — поражение роговицы

В амилоидных фибриллах преобладает преальбумин

Нарушения со стороны вегетативной нервной системы могут быть выраженными

Наследственная сенсорная невропатия

I—3-е десятилетия жизни

Нейроно-патическая невропатия

Селективно поражаются нейроны ганглиев задних корешков

В некоторых семьях сенсонев-ральная глухота

Неизвестен

Часто уродство дистальных отделов кистей и стоп

Порфирийная невропатия

Во взрослом возрасте

Аксональная невропатия

Невропатия является частью атаки заболевания; может рецидивировать

Распространенная кистозная патология

Энзимные дефекты в обмене порфирина

Острая перемежающаяся порфирия; пестрая порфирия; эритропоэтическая порфирия

Наследственная предрасположенность к параличу от сдавления нерва

2—3-е десятилетия жизни

Демиелинизирующая невропатия

Пятнистые изменения в миелине

 

 

Неизвестен

Особенно значительно поражены локтевое, малоберцовое и плечевое сплетения

 

 

,^^^

 

 

^^^^^д

 

 

^^^^^^^,

^Ца^^^^^^МЬ ^^

 

 

Болезнь Ф абри

X- сцеп-ленный

Мужчины молодого возраста

Нейроно-патическая невропатия

Сенсорная невропатия; поражение небольших нейронов в ганглиях задних корешков

Почки, кожа, легкие

Накопление це-рамидетригексои-да

Невропатия крайне болезненна; пациенты часто умирают от почечной недостаточности

Перонеальная мышечная атрофия [Phillipsetal.. 1985]

То же

С младенчества до 2-го десятилетия жизни

Аксональная илидеми-еяинизирую-щая невропатия

Симптомы заболевания могут проявляться у генерозигот-ных женщин

 

 

Неизвестен

Ген заболевания локализуется в длинном плече Х-хромосомы

Адреномиело-невропатия

Мужчины молодого возраста

? Аксональная невропатия

Мягко протекающая невропатия; могут быть облысение, спастический парапарез, гипогонадизм

Кора надпочечников, белое вещество головного мозга, спинной мозг

Накопление жирных кислот с очень длинной цепью

Фенотипический вариант адренолейкодист-рофии ; возможно лечение специальной диетой

Наследственная сенсорная невропатия (HSN-П)

Рецес-сижый

I—3-е десятилетия жизни

Нейроно-патическая невропатия

Селективно поражаются нейроны ганглиев задних корешков

 

 

Неизвестен

Может протекать легче, чем HSN-I

Дежерина — Скотта невропатия гипертрофическая семейная (HMSN-II)

То же

1-е десятилетие жизни

Демиелинизирующая невропатия

Гипертрофические изменения с образованием луковиц

Может быть заторможено мышление

Значительное увеличение нервных стволов

Болезнь Ре-фсума

Атаксия-телеангиэктазия

Рецвс-

ОИМЫЙ

I—2-е десятилетия жизни

То же

То же

Аксональная невропатия

То же

Умеренная невропатия

Пигментный ретинит, ихтиоз, сенсоневральная глухота

Анэуплоидная клеточных ядер; телеангиэктазии на

Нарушение а-окисления /?- ме-тилированных жирных кислот

Неизвестен

Диета с малым содержанием растительной пищи; лечение плазмаферезом

Высокая частота неоплазии в раннем возрасте

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

коже и на склерах; церебеллярная атрофия; иммунопа-тия

 

 

 

 

 

Абеталипопротеиновая

Рецессивный

1—2-е десятилетия жизни

Нейронопатическая невропатия

Поражение больших нейронов в ганглиях задних корешков

Пигментный ретинит; акантоци-тоз эритроцитов

Отсутствие всех липопроте-инсодержащих апо-В

Выраженные проприоцептивные нарушения; незначительный дефицит в малых волокнах

Гигантская аксональная невропатия

То же

1-е десятилетие жизни

Аксональная невропатия

Массивное сегментарное накопление нейрофиламентов в аксонах

Медленно прогрессирующая энцефалопатия с наличием волокон Розенталя

Генерализованное разрушение филаментов калибра 10мм

Наличие добавочных филаментозных ма сс в кл етках иных типов

Метахроматическая лейкодистрофия

То же

Демиелинизирующая невропатия

Шваннопатия с накоплением цереброзидов

Превалирует поражение белого вещества мозга

Дефект арил-сульфатазы-А

Может начинаться в младенческом, юношеском и взрослом возрасте

Лейкодистрофия глобоидных клеток

То же

Шваннопатия с накоплением галактоцереброзидов

То же

Дефект /?- га-лактозидазы

Появление трещин в цитоплазме шванновских клеток

Атаксия Фридрейха

Аксональная невропатия

Поражение спиноцеребеллярных и кортико-спинальных путей, а также 1 сенсорного нейрона

Кардиомиопатия; как правило, заканчивается смертью больного

Спорный

Сенсорная и церебеллярная атаксия

Обозначения: 1 ПД — потенциал действия; СНПр — скорость нервной проводимости;

HMSN—наследственная моторно-сенсорная невропатия;

HSN—наследственная сенсорная невропатия. Обе формы вместе представляют невропатию Шарко —М ари —Тута.

Случаи с перемежающимся течением встречаются довольно часто, что затрудняет дифференциальную диагностику СГБ от хронических форм приобретенных воспалительных демиелинизирующих невропатий. Общепринято считать эту группу воспалительных невропатий патогенетически иммуноопосредованной, но природа специфического антигена, вовлеченного в главные события иммунного ответа, и каким образом он активизируется — все это пока неизвестно.

Лечение больных с хроническими приобретенными воспалительными невропатиями состоит в разумном применении кортикостероидов и других иммунодепрессантов, а также в плазмаферезе. Эти мощные средства лечения применяют только в тех случаях, когда болезнь протекает довольно тяжело и угрожает потерей способности больного ходить.

Диабетические невропатии. Классификация диабетических невропатий представлена в табл.355-4. Хотя эта классификация в качестве справочной может быть вполне удовлетворительной, однако должны быть поняты и все те ограничения которые несет в себе всякая классификация. Наиболее существенным ограничением этой классификации является тот факт. ч то клинические проявления болезни у большинства пациентов точно не соответствуют практически ни одной из классификационных категорий, но одновременно имеют признаки сразу нескольких из них. Так. н апример, у многих больных сахарным диабетом с дистальной первичной сенсорной полиневропатией имеются также и существенные нарушения со стороны вегетативной нервной системы, обычно в виде вазомоторных проявлений со стороны конечностей и нарушений потоотделения. Подобным же образом у больных, у которых развивается проксимальный моторный синдром, наблюдают также и некоторые вегетативные расстройства (включая импотенцию у мужчин) и некоторую степень дистальной сенсорной полиневропатии. И более того. у этих больных еще развивается иногда и краниальная мононевропатия.

Классификация диабетических невропатий, к сожалению, не дает какой-либо информации относительно их патогенеза. Скорее она может быть полезной в распознавании конкретных анатомических областей поражения и в выявлении критических клинических состояний. Боль является характерной чертой диабетических невропатий (см. табл.355-4), но она очень вариабельна по интенсивности и частоте кроме того, она субъективна по своей природе. Употреблять термин диабетическая амиотрофия не следует из-за его неопределенности. Диабетическая невропатия возникает при длительно (в течение нескольких десятков лет) существующей гипергликемии независимо от зависимости от инсулина. Чаще всего эти невропатии носят диффузный сенсорный и вегетативный характер (категории 1 и 2 в разделе симметричных поражений в табл.355-4). Сенсорная и вегетативная хроническая безболезненно протекающая полиневропатия может быть впервые диагностирована лишь в Л—4-м десятилетиях жизни у больных диабетом с детского возраста и уже после 50 лет при начале сахарного диабета во взрослом возрасте. Очаговые и многоочаговые диабетические невропатии не столь обычны, но отличаются драматичностью течения (см. табл.355-4 категории 1, 2 и 3 в подразделе асимметричных поражений). Они редко встречаются в возрасте до 45 лет и характеризуются острым или подострым началом. Краниальные мононевропатии проявляются изолированным параличом VI или III черепного нерва. При поражении последнего у 3/4 больных нарушается функция зрения, а у половины больных отмечаются локальные боли или головная боль. Стволовая, или торакоабдоминальная невропатия болезненна, при этом в патологический процесс вовлекается один или несколько межреберных нервов или люмбальные нервы, с одной стороны, чему нередко сопутствует асимметричная проксимальная моторная невропатия. Наиболее характерные черты последней — поражение мышц, иннервируемых бедренным и запирательным нервами (четырехглавая мышца бедра, подвздошно-поясничная, большая приводящая мышца) и исчезновение коленного рефлекса на стороне поражения. Сенсорные выпадения обычно минимальны, но могут превалировать боли по передней поверхности бедра и в его верхней части, ближе к тазобедренному суставу. Общей чертой всех этих мультифокальных и фокальных невропатий является закономерное уменьшение болевых ощущений в сроки от нескольких недель до года и частичное или полное восстановление функций. Это же относится и к симметричной проксимальной моторной невропатии (категория 3 в разделе симметричных поражений в табл.355-4). Очаговые и многоочаговые диабетические невропатии считаются ишемическими по происхождению, однако основой симметричных полиневропатий скорее служит нарушение метаболизма самих нервов, хотя вполне вероятно и участие ишемического фактора.

Таблица 355-4. Классификация диабетических невропатий

А. Симметричные

1.Дистальная первичная сенсорная полиневропатия а) с поражением главным образом больших волокон; б) смешанные 1 ; в) с поражением главным образом малых волокон1

2.Вегетативная невропатия

3.Хронически развивающаяся проксимальная моторная невропатия 1 ,2 Б. Асимметричные

1.Острая или подострая проксимальная моторная невропатия 1 ,2

2.Краниальная мотоневропатия 2

3.Стволовая невропатия 1 ,2

4.Невропатия, связанная с ущемлением нервов на конечностях

1Часто болезненная . 2Возможно частичное или полное выздоровление.

Лечение больных с диабетическими невропатиями сводится к оптимальному контролю за гипергликемией и симптоматическому купированию болевого симптома. Невропатии, связанные с ущемлением нервов, часто поддаются хирургической декомпрессии.

Невропатии при диспротеинемиях. Уже много лет назад была отмечена связь между полиневропатией, множественной миеломой и макроглобулинемией. При множественной миеломе (ММ), протекающей с остеолитическим диффузным или остеопоретическим поражением костей, клинически явная полиневропатия встречается относительно редко, приблизительно у 5% больных. Как правило, это сенсорно-моторные невропатии, которые могут быть достаточно тяжелыми и не подвергаются обратному развитию при успешном лечении миеломной болезни. В большинстве случаев клинические данные и электродиагностические проявления соответствуют аксональной дегенерации.

В отличие от этого остеосклеротический вариант миеломной болезни, хотя он и составляет всего 3% от всех случаев миеломы, сочетается с полиневропатией почти в половине случаев. Невропатии, наблюдающиеся при солитарной миеломе (плазмоцитома), отличаются от тех, которые прямо ассоциируются с ММ, следующими чертами:1) они часто подвергаются обратному развитию при облучении или хирургическом удалении первичного очага поражения;2) по своему характеру они. к ак правило, демиелинизирующие;3) ассоциируются с другими моноклональными протеинами и легкими цепями (последние почти всегда относятся к А-цепям, а не к <с-цепям, как при ММ) и 4) часто сочетаются с другими системными проявлениями болезни (утолщение и гиперпигментация кожи, гипертрихоз, органомегалия, эндокринопатия, анасарка, отек соска зрительного нерва и пальцы в форме барабанных палочек) (РОЕМ-синдром: полиневропатия, органомегалия, эндокринопатия, наличие М-протеина и изменений со стороны кожи ). Особое внимание этому своеобразному синдрому было уделено в Японии, где он встречается довольно часто, но патогенез заболевания остается во многом неясным. Демиелинизирующая полиневропатия была описана на фоне доброкачественной моноклональной гаммапатии, обусловленной IgM, и при наличии легких k-цепей, но, как правило, при продолжительном и безболезненном ее прогрессировании. Примерно в 25% случаев моноклональный сывороточный протеин связывается с нормальным человеческим периферическим миелином, а именно: со специфическим, связанным с миелином гликопротеидом. Иммуноцитохимическими исследованиями было установлено связывание IgM с нервной тканью, полученной при биопсии или при аутопсии. Однако характер связывания иммуноглобулина с тканью нерва отличался от такового, наблюдаемого при инкубации кусочков нерва с сывороточным IgM. При гистологическом исследовании установлено, что в инкубированной нервной ткани окрашивается равномерно вся оболочка, состоящая из компактного миелина. Откладывающийся же invivoIgMлокализуется селективно, по-видимому, в местах расщепления миелина, что характерно для дисглобулинемических невропатий. Повреждает ли нерв связывающийся с ним invivoIgM,до конца неясно.

Вегетативная невропатия. Как известно, вегетативная нервная система регулирует работу внутренних органов и вегетативные функции. Многие фармакологические препараты так или иначе изменяют функцию вегетативной нервной системы. Вегетативная же невропатия (дизаутономия) со структурными изменениями в пре- и постганглионарных нейронах также может встретиться в клинической практике. Обычно вегетативная невропатия служит проявлением более генерализованной полиневропатии, изменяющей функцию соматических периферических нервов, как это бывает при диабетической невропатии, СГБ, алкогольной полиневропатии, но иногда встречаются и синдромы чистой пандизаутономии, т. е. изолированного нарушения вегетативных функций. Симптомы дизаутономии характеризуются выпадением той или иной функции, что может проявляться постуральной гипотензией с чувством резчайшей слабости или обморочного (синкопального) состояния, ангидрозом, гипотермией, атонией мочевого пузыря, запором, сухостью слизистой оболочки ротовой полости и конъюнктивы вследствие недостаточности слюнных и слезных желез, затуманиванием зрения из-за нарушения функции зрачка и ресничного тела и, наконец, импотенцией у мужчин. Могут встретиться также и позитивные симптомы (гиперфункция), к ним, в частности, относятся гипертензия, понос, гипергидроз и тахикардия или брадикардия.

Другие (комбинированные) причины невропатий. Иногда клинически выраженная невропатия является следствием ишемии нерва в результате нарушения кровотока по vasanervorum. Речь чаще идет о микроангиопатиях, при которых в патологический процесс непосредственно вовлекаются vasanervorum. как это бывает при васкулите, а вовсе не при поражениях крупных сосудов, как, например, при атеросклерозе. В типичных случаях широко распространенное поражение vasa nervorumвызывает множественную мононевропатию, которая электродиагностически характеризуется рассеянным очаговым аксональным поражением. Непосредственное повреждающее воздействие на периферические нервы без обязательного ишемического опосредования оказывает холод. Холодовое повреждение нерва при длительном воздействии холода (обычно на конечности) можно наблюдать даже при умеренно низких температурах, как это бывает, например, при погружении стоп в холодную морскую воду. Патоморфологическим проявлением холодового повреждения нерва является аксональная дегенерация миелинизированных волокон. Для холодового повреждения нервов конечностей характерны сенсорная недостаточность, дизестезии. к ожная вазомоторная нестабильность, боли и повышенная чувствительность даже к минимальным холодовым воздействиям в течение многих лет. Патофизиология вызванных феноменов не совсем ясна.

Трофические изменения при резко выраженной невропатии. Изменения, происходящие в полностью денервированных мышце, кости, включая волосы и ногти, хорошо известны, хотя и не совсем понятны. Неясно, какая часть изменений связана непосредственно с денервацией, а какая часть с иммобилизацией, бездействием, снижением массы, особенно с повторными, не чувствуемыми больным травмами. Имеется достаточно много фактов, заставляющих думать, что изъязвления кожи. п лохое заживление ран, образование рубцов, нейрогенная атрофия и развитие обезображивающих поражений скорее всего являются результатом повторных повреждений нечувствительных к боли участков тела. Предотвратить это можно лишь уделяя внимание состоянию нечувствительных к боли частей тела пациента.

Выздоровление от невропатии. В отличие от аксонов ЦНС волокна периферических нервов способны к регенерации. Процесс регенерации после аксональной дегенерации может потребовать от 2 мес до года и более, что зависит от тяжести невропатии и протяженности участка регенерирующего нерва. Наступит регенерация или нет — зависит от того. н асколько велико к этому времени влияние основного этиологического фактора, вызвавшего невропатию. Необходимо устранить контакт с нейротоксическим агентом или произвести соответствующую коррекцию метаболического нарушения. Нарушенные неврологические функции, связанные с демиелинизацией, вторично могут восстановиться очень быстро, поскольку интактные аксоны могут ремиелинизироваться буквально через несколько недель. Так, например, больные с СГБ, у которых имеет место демиелинизация, а не вторичная аксональная дегенерация, могут восстановить нормальную мышечную силу уже через 3—4 нед.

Читать далее: Многоочаговая невропатия