Меню
Яндекс.Метрика

Синдром Жилль де ла Туретта

Данное состояние, причина и патологоанатомическая основа которого неизвестны, проявляется множественными тиками, сопровождающимися фырканьем, храпением, солением и непроизвольными вокализациями. Заболевание начинается в детстве. обычно с изолированных тиков, которые первоначально трудно отдифференцировать от привычных спазмов. С годами болезнь прогрессирует, появляются нарушения поведения: больной навязчиво дотрагивается до других людей, повторяет слова и фразы, импульсивно произносит бранные слова (копролалия). Заболевание наследственное, однако тип наследования окончательно не выяснен; анализ некоторых родословных позволяет предполагать аутосомно-рецессивное наследование.

Течение болезни непредсказуемо. У некоторых больных выявляют легкие сопутствующие неврологические нарушения — гиперактивность, расстройства активного внимания и отклонения при психологическом тестировании. Деменции не развивается. У некоторых пациентов болезнь может приостановиться, но у других прогрессирует, приводя к серьезной инвалидизации. Лечение дает лишь частичный эффект. Наибольшее внимание клиницистов привлекает галоперидол, но его следует назначать только в тяжелых случаях, причем лишь в самых низких лечебных дозах:0,25—0,5 мг в день. В некоторых случаях эффективен клофелин.

Синдромы, сопровождающиеся медленно развивающейся атаксией

Эти состояния характеризуются клинически нарастающей неустойчивостью в положении стоя и при ходьбе, а также с расстройствами координации движений в конечностях. При патологоанатомических исследованиях выявляют дегенеративные изменения в мозжечке и/или связанных с ним проводящих путях, что служит признаком классических системных заболеваний. Несмотря на то что встречаются спорадические случаи, чаще заболевание передается по наследству. В связи с этим данную группу нарушений часто называют наследственными атаксиями. Их подразделение на более или менее нозологически самостоятельные формы в значительной мере произвольно, при этом патологоанатомические изменения различной локализации детерминируют развитие клинически сходных симптомокомплексов. К настоящему времени недостаточно известны основополагающие процессы, определяющие патофизиологические изменения, что затрудняет создание более удовлетворительной классификации.

Попытки построения классификации по генетическому принципу, исходя из предположения о том, что мутантный ген, проявляющийся в форме прогрессирующей атаксии, должен детерминировать заболевание с отличительной клинической и патологоанатомической картиной, не привели к успеху. Напротив, фенотипические проявления генетического дефекта зачастую широко варьируют среди больных из одной и той же семьи. Учитывая перечисленные сложности, самое большое, что может сделать врач, встретившись с подобным заболеванием,— это исключить поражения инфекционного, метаболического или неопластического характера, для которых существуют эффективные методы лечения, найти подтверждения генетической природы болезни, а также оценить как можно точнее состояние пациента. К настоящему времени получены доказательства того, что некоторые наследственные атаксии сочетаются с идентифицируемым биохимическим дефектом. Но пока, однако, использовать данную информацию таким образом, чтобы скорректировать эти нарушения и добиться улучшения состояния больных, не удалось.

Тем не менее, если широко посмотреть на всю группу наследственных атаксий, то оказывается возможным сгруппировать их по клинико-патологическим признакам, что позволяет сформулировать очень упрощенную описательную классификацию. В соответствии с данным принципом можно выделить три основные категории: мозжечковая кортикальная дегенерация, оливопонтоцеребеллярная атрофия и спиноцеребеллярные дегенерации, включая атаксию Фридрейха.

Читать далее: Церебеллярная кортикальная дегенерация