Меню
Яндекс.Метрика

Болезнь Галлавердена — Шпатца

Наследственная болезнь, часто поражающая нескольких сибсов в одной семье; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется довольно полиморфной клинической картиной, включающей преимущественно позо-тонические нарушения, непроизвольные движения и прогрессирующую деменцию. При патологоанатомических исследованиях в подкорковых узлах обнаруживают типичные изменения, дающие основание предполагать локальный метаболический дефект. Классическое описание проявлений заболевания в пораженной семье принадлежит Hallervordenи Spate (1922).

Патологические изменения. Для данного заболевания характерно накопление больших количеств пигментированного материала в бледном шаре и ретикулярной зоне черного вещества, приводящее к выраженному изменению окраски этих областей — она становится бурой. Микроскопически обнаруживаются неравномерно пигментированные ржавого цвета отложения и гранулы, оттенки которых варьируют от коричневатого до зеленоватого в зависимости от используемых красителей. Хотя значительная часть пигмента содержит железо, уровни сывороточного железа и ферритина нормальны, системный метаболизм железа не нарушен. Отмечается гибель волокон нервных клеток. Другой признак заболевания заключается в фокальной отечности аксонов, особенно их терминальных отделов; она особенно выражена в области пигментных накоплений, но ее можно обнаружить на всех уровнях центральной нервной системы, включая кору. Это нейроаксональное нарушение сближает данное заболевание с нейроаксональной дистрофией детского возраста.

Клинические аспекты. Заболевание начинается в детском или подростковом возрасте и проявляется расстройствами мышечного тонуса и движений — ригидностью и хореоатетозом. У больных наблюдаются патологические позы туловища, типичные для торсионного спазма (дистонии) или симптомокомплекс, напоминающий паркинсонический, а в некоторых случаях и мозжечковая атаксия. Речь становится невнятной, идет прогрессирующая деградация интеллекта. В конце концов непроизвольные движения сменяются усиливающейся генерализованной ригидностью; смерть, как правило, наступает через 10 лет после дебюта заболевания. В редких случаях наблюдается позднее начало с развитием паркинсонического синдрома.

Дифференциальный диагноз. По одним лишь клиническим признакам заболевание нельзя отличить от других состояний, характеризующихся деменцией с экстрапирамидными двигательными расстройствами. Болезнь Вильсона исключают на основании результатов соответствующих лабораторных исследований. От клинически сходных состояний, обусловленных несчастными случаями, и поражений родового и неонатального периодов данное заболевание отличается отчетливо прогрессирующим течением. Установлено, что после внутривенного введения меченого цитрата железа происходит избирательное накопление радиоактивного железа в области базальных ядер; не исключено, что проведение подобных исследований может оказаться целесообразным при постановке диагноза. На развернутой стадии болезни при КТ определяют выраженную атрофию мозга, затрагивающую главным образом базальные ядра, но пигментированные отложения не привносят какого-либо увеличения радиографической плотности. В некоторых случаях увеличена яркость изображения скорлупы и бледного шара. Эффективных методов лечения нет. Попытки применения хелатного препарата дефероксамин-мезилата были неэффективными, а назначение L-ДОФА и других противопаркинсонических средств, триптофана и поливитаминов приводило лишь к временному и сомнительному улучшению.

Читать далее: Прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия