Меню
Яндекс.Метрика
 
Нарушения обмена веществ
Нарушения обмена веществ
Характер врожденных дефектов
Белки как продукты генов
Последствия транспортных или ферментативных нарушений
Генетическая гетерогенность
Диагностические методы и объекты исследования
Генетический скрининг
Лечение
Глава 306. Врожденные нарушения обмена аминокислот
Гиперфенилаланинемии
Гомоцистинурии
Недостаточность цистатионин- b -синтазы
Недостаточность 5, 10-метилентетрагидрофолатредуктазы
Недостаточность синтеза кобаламиновых (витамин В12) коферментов
Глава 307. Нарушения аминокислотного обмена с накоплением метаболитов в тканях
Цистиноз
Первичная гипероксалурия
Глава 308. Врожденные нарушения мембранного транспорта
Цистинурия
Нарушения транспорта гексоз
Нарушение транспорта уратов: гипоурикемия
Нарушение транспорта анионок хлоридорея
Глава 309. Подагра и другие нарушения пуринового обмена
Клинические проявления подагры
Патофизиология гиперурикемии
Патогенез острого подагрического артрита
Ведение больных с гиперурикемией
Другие нарушения пуринового обмена
Глава 310. Гемохроматоз
Клинические проявления гемохроматоза
Диагностика и лечение гемохроматоза
Глава 311. Болезнь вильсона
Глава 312. Порфирии
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Печеночные порфирии
Клинические проявления и диагностика порфирии
Наследственная копропорфирия
Пестрая порфирия
Хроническая кожная порфирия
Протопорфирии
Глава 313. Болезни накопления гликогена
Печеночно-гипогликемические аномалии
Болезни с индивидуальной патофизиологией
Глава 314. Галактоземия, недостаточность галактокиназы и другие редкие нарушения углеводного обмена
Глава 315. Гиперлипопротеинемии и другие нарушения липидного обмена
Диагностика гиперлипопротеинемии
Первичные гиперлипопротеинемии, обусловленные мутацией одиночного гена
Семейная недостаточность апопротеина C-II
Семейная гиперлипопротеинемия, тип 3
Семейная гиперхолестеринемия
Семейная гипертриглицеридемия
Гиперлипидемия множественного типа
Первичные гиперлипопротеинемии неизвестной этиологии
Вторичные гиперлипопротеинемии
Редкие нарушения липидного обмена
Глава 316. Лизосомные болезни накопления
Диагностика лизосомной болезни
Лечение и профилактика лизосомной болезни
Отдельные заболевания
Другие лизосомные болезни накопления
Глава 317. Ожирение
Этиология ожирения
Вторичное ожирение
Проявления и осложнения при ожирении
Лечение ожирения
Глава 318. Липодистрофии и другая, редко встречающаяся патология жировой ткани
Генерализованная липодистрофия
Множественный симметричный липоматоз
Медиастиноабдоминальный липоматоз
Острый панникулит (узелковый некроз жировой ткани)
Диссеминированный некроз жировой ткани
Болевой адипоз
Глава 319. Наследственные болезни соединительной ткани
Биосинтез соединительной ткани
Значение для наследственных болезней
Несовершенный остеогенез
Синдром Элерса — Данло
Синдром марфана