Меню
Яндекс.Метрика

Протопорфирии

Определение. Протопорфирия (ПрП, эритропоэтическая протопорфирия, эритропеченочная протопорфирия)— заболевание, при котором некоторая светочувствительность кожи сочетается с высокой концентрацией протопорфирина в эритроцитах, обусловленной недостаточностью феррохелатазы. Протопорфирин может накапливаться и в печени.

Генетика, частота и патогенез. Протопорфирия наследуется как аутосомный доминантный признак с непостоянной экспрессивностью. Активность феррохелатазы, катализирующей включение двухвалентного железа в протопорфирин, снижена в костном мозге, периферической крови, печени и культивируемых фибробластах кожи. Эта недостаточность приводит к чрезмерному накоплению протопорфирина в зрелых нормобластах, ретикулоцитах и молодых эритроцитах. По мере старения эритроцитов протопорфирин поступает из них в плазму. Светочувствительность кожи опосредуется протопорфирином плазмы и кожи и вызывается видимой частью спектра (380—560 нм). Светочувствительность кожи обнаруживает сезонную вариабельность. У некоторых больных печень принимает участие в избыточной продукции порфиринов или, наоборот, может поглощать протопорфирин из плазмы. Многие носители этого дефекта остаются клинически (и химически) здоровыми, и диагноз можно установить только с помощью исследования ферментов.

Клинические проявления и диагностика. Некоторая светочувствительность кожи возникает обычно в детстве. Пребывание на солнце приводит к появлению зуда, эритемы и иногда отека (солнечная крапивница). Через несколько часов или дней эти явления стихают, не оставляя рубцов. Кожные проявления могут возникать лишь после длительного пребывания на солнце. В других случаях начальные изменения кожи прогрессируют до хронической экзематозной фазы (солнечная экзема). При этом заболевании кожа достаточно устойчива к механическим воздействиям, на ней не образуются волдыри в отличие от ПП и ХКП. Не определяются также эритродонтия, гипертрихоз и гиперпигментация. Не наступает и приступов нейропсихических нарушений.

Протопорфирия — болезнь обычно доброкачественная, но может сопровождаться патологией печени, желчных путей или крови. При ней увеличивается частота холелитиаза, причем в состав желчных камней входит протопорфирин. Иногда патология печени вследствие отложения большого количества протопорфирина может прогрессировать до цирроза, приводящего к смерти больного, поэтому у каждого больного следует проводить обычные функциональные печеночные пробы. Нередко протопорфирия сопровождается некоторой анемией.

Диагноз основан на обнаружении высоких концентраций протопорфирина в эритроцитах. При флюоресцентной микроскопии можно видеть большое число флюоресцирующих красным цветом эритроцитов. Уровень протопорфирина может быть повышен и в плазме и кале, тогда как в моче его количество, а также АЛК и ПБГ обычно не изменяется.

Лечение. Местная защита от солнца обычно неэффективна. Пероральный прием b-каротина (обычно в виде смеси р-каротина и кантаксантина) существенно повышает переносимость солнечных лучей. Содержание каротина в сыворотке следует поддерживать на уровне 6000—8000 мкг/л.

Читать далее: Глава 313. Болезни накопления гликогена