Меню
Яндекс.Метрика

Наследственная копропорфирия

Определение и генетика. Наследственная копропорфирия (НКП) представляет собой печеночную порфирию, характеризующуюся приступами нейропсихических расстройств, идентичных таковым при ИОП и ПП. Кроме того, у некоторых больных повышена светочувствительность кожи. Первичный генетический дефект заключается в частичной недостаточности копропорфириногеноксидазы. Болезнь наследуется как аутосомный доминантный признак. Частота ее неизвестна, так как в большинстве случаев клиническая симптоматика отсутствует.

Патогенез и клинические проявления. При НКП экскретируются большие количества копропорфирина III, особенно с калом. Экскреция АЛК и ПБГ усиливается во время острых приступов (положительные тесты Уотсона —Шварца или

Хоша), но в период ремиссии она обычно остается в пределах нормы. Острые приступы неотличимы от таковых при ИОП и ПП и провоцируются теми же факторами. Светочувствительность кожи повышена примерно у /з больных. Частичную недостаточность копропорфириногеноксидазы можно обнаружить в лейкоцитах и культуре кожных фибробластов.

Лечение идентично таковому при ИОП.

Читать далее: Пестрая порфирия