Меню
Яндекс.Метрика

Клинические проявления гемохроматоза

Симптомы и признаки гемохроматоза включают в себя пигментацию кожи, диабет, дисфункцию печени и сердца, артропатию и гипогонадизм. Ранние жалобы чаще всего сводятся к слабости, апатии, похуданию; изменению окраски кожи, болям в животе, утрате либидо и явлениям, связанным с началом диабета. Наиболее четкими объективными признаками полностью развившегося заболевания служат гепатомегалия, пигментация, паукообразные ангиомы, спленомегалия, артропатия, асцит, нарушения сердечного ритма, застойная сердечная недостаточность, выпадение волос на теле, атрофия яичек и желтуха.

Печень обычно первой вовлекается в процесс, и гепатомегалия выявляется более чем у 95 % предъявляющих жалобы больных. Печень может быть увеличена и при отсутствии жалоб или при неизмененных функциональных печеночных пробах. Действительно, более чем у половины больных с симптомами гемохроматоза лабораторные признаки нарушения печеночных функций скудны или вообще отсутствуют, несмотря на гепатомегалию и фиброз. Часто отмечаются выпадение волос на теле, эритема ладонных поверхностей, атрофия яичек и гинекомастия. Портальная гипертензия и варикозное расширение вен пищевода встречаются реже, чем при циррозе Лаэннека. Примерно у половины предъявляющих жалобы больных увеличивается поджелудочная железа. Рак печени развивается почти у 30 % больных. Частота этого осложнения с возрастом увеличивается, и в настоящее время оно служит наиболее частой причиной смерти больных с гемохроматозом. Однако рак развивается, по-видимому, только при циррозе, что подчеркивает важность его ранней диагностики и начала лечения.

Чрезмерная пигментация кожи определяется почти в 90 % случаев к моменту установления диагноза. Отложения меланина в коже обычно способствует загару. Характерный металлически-серый цвет также объясняют увеличением содержания в коже меланина или меланина вместе с железом. Пигментация обычно диффузна и захватывает всю кожную поверхность тела, но часто она особенно выражена на лице, шее, разгибательной поверхности нижней части предплечий, тыльной стороне кистей, нижних отделах голеней, в области половых органов и кожных рубцов. Пигментацию слизистой оболочки рта удается обнаружить только в 10—15 % случаев. Иногда пигментируются твердое небо и сетчатка.

Сахарный диабет развивается примерно у 65 % больных и с большей вероятностью при диабете в семейном анамнезе. В патогенезе диабета при гемохроматозе принимают участие, таким образом, оба фактора, т. е. наследственная отягощенность и непосредственное повреждение отложениями железа поджелудочной железы. Течение диабета в этих случаях не отличается от такового при идиопатическом сахарном диабете, за исключением более частой инсулинорезистентности и липодистрофии. Поздние дегенеративные осложнения также не отличаются от последствий сахарного диабета.

Артропатия развивается у 25—50 % больных. Чаще всего она отмечается у лиц в возрасте старше 50 лет, но может присоединиться в любой стадии болезни и иногда бывает ее первым проявлением или появляется значительно позднее начала лечения. Вначале, как правило, в процесс вовлекаются мелкие суставы рук, особенно II и III пястно-фаланговые суставы. Прогрессирующий полиартрит может распространяться на лучезапястные, бедренные и коленные суставы. Могут появляться острые кратковременные приступы синовита, связанные с отложением пирофосфата кальция (хондрокальциноз, или псевдоподагра), главным образом в коленных суставах. Рентгенологически выявляются кистозные изменения склерозированных субхондральных поверхностей костей, утрата суставных хрящей с сужением суставных пространств, диффузная деминерализация, гипертрофическая пролиферация кости и кальциноз синовиальных оболочек. Механизм этих нарушений и их связь с обменом железа неизвестны.

Патология сердца определяется почти у 15 % больных. Наиболее частым их проявлением служит застойная сердечная недостаточность: примерно у 10 % больных молодого возраста. Ее симптомы могут появиться внезапно, и без лечения она быстро заканчивается смертью больного. Сердце диффузно увеличивается, в результате чего можно ошибочно поставить диагноз идиопатической кардиомиопатии, если отсутствуют другие явные признаки гемохроматоза. Могут присоединиться разнообразные нарушения сердечного ритма, особенно суправентрикулярные экстрасистолы и пароксизмальные тахиаритмии. Иногда происходят мерцание предсердий, предсердные фибрилляции и атриовентрикулярная блокада разной степени.

Часто больной утрачивает либидо, и у него атрофируются яички. Утрата либидо может предшествовать другим клиническим проявлениям. Атрофия яичек обычно бывает обусловлена сниженной продукцией гонадотропинов в связи с нарушением гипоталамо-гипофизарной функции из-за отложений железа. Иногда больные страдают также недостаточностью надпочечников, гипотиреозом и гипопаратиреозом.

Читать далее: Диагностика и лечение гемохроматоза