Меню
Яндекс.Метрика

Глава 308. Врожденные нарушения мембранного транспорта

Перенос ряда молекул через плазматическую мембрану клетки осуществляется транспортными системами, специфичность которых определяется мембранными рецепторами и белками-переносчиками. Эти компоненты мембраны распознают отдельные молекулы или структурно близкие к ним вещества и катализируют их трансмембранное перемещение с помощью недостаточно изученных механизмов. Нарушения, обсуждаемые в настоящей главе, имеют три общие черты: каждое из них характеризуется специфическим дефектом транспорта одного или нескольких соединений, наследуется как доминантный или рецессивный признак, что указывает на повреждение единичного генетического локуса и отражает, по-видимому, первичное изменение специфического мембранного белка. Многие из этих нарушений достаточно хорошо охарактеризованы физиологически, но ни при одном из них не выделен предположительно мутантный транспортный белок.

У человека обнаружено более 20 наследственных нарушений мембранного транспорта (табл.308-1). При большинстве из них в процесс вовлекается только кишечник и/или почки. Нарушается транспорт веществ многочисленных классов, в том числе аминокислот, Сахаров, катионов, анионов, витаминов и воды. Некоторые из этих нарушений обсуждаются в других главах. В настоящей же главе обсуждаются нарушения транспорта аминокислот, гексоз, уратов и хлоридов.

Таблица 308-1.Генетические нарушения процессов мембранного транспорта

 

Нарушения транспорта аминокислот

Как можно видеть в табл.308-1, существует 10 нарушений транспорта аминокислот. Пять из них (цистинурия, повышенная экскреция двухосновных аминокислот, болезнь Хартнупа, иминоглицинурия и повышенная экскреция дикарбоновых аминокислот) сопровождаются нарушением транспорта структурно близких аминокислот, что свидетельствует о групповой специфичности мембранных рецепторов или переносчиков. За исключением иминоглицинурии и повышенной экскреции дикарбоновых аминокислот, эти нарушения проявляются клинически. При остальных пяти дефектах нарушается транспорт только одной аминокислоты, что свидетельствует о существовании субстратно-специфических транспортных систем. Каждое из этих состояний проявляется нарушением процессов транспорта в почках, кишечнике или в обоих органах одновременно; ни при одном из них не выявлено нарушения процессов транспорта в других тканях.

Читать далее: Цистинурия