Меню
Яндекс.Метрика

Семейный нефрогенный диабет

Заболевание характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев и собирательных протоков к действию вазопрессина вследствие связанного с Х-хромосомой наследуемого по рецессивному типу повреждения, имеющего непостоянную степень выраженности у гетерозиготных женщин. Больные экскретируют большие объемы гипотонической мочи даже в тех случаях, когда осмоляльность плазмы и концентрация вазопрессина в ней высоки. В результате нечувствительности почечных канальцев к действию антидиуретического гормона (АДГ) (см. также гл. 323) развиваются полиурия, полидипсия и гипертоническая гипогидратация, возникающая при ограничении количества поступающей в организм жидкости. Нечувствительность к действию вазопрессина может быть вторичной по отношению к сниженной выработке циклического аденозин 5-монофосфата (циклического АМФ) в эпителии собирательных протоков или к неспособности циклического АМФ увеличивать проницаемость для воды клеточных мембран собирательного протока, или к сочетанию этих двух факторов. Другие наследственные дефекты канальцев, такие как нефронофтиз Фанкони, кисты мозгового вещества и кистозная почка, цистиноз и врожденная или приобретенная хроническая обструкция мочевых путей, также могут вызвать развитие резистентного к действию вазопрессина нефрогенного диабета, но при этих синдромах имеют место характерные признаки основного заболевания.

У больных младенцев развивается гипогидратация, гипернатриемия и гипертермия, в результате чего могут возникнуть повреждения центральной нервной системы, включая умственную отсталость. В отсутствие гипогидратации функция почек сохраняется в норме. При проведении внутривенной урографии видны расширенные почечная лоханка, мочеточники и мочевой пузырь, что обусловлено, как и при любом виде нефрогенного диабета, усиленным диурезом.

Введение через рот достаточного количества воды в организм обычно является адекватным лечением; исключение составляют больные раннего младенческого возраста, которым может потребоваться парентеральное вливание гипотонических растворов. Вазопрессин и его синтетические аналоги неэффективны, но такие мочегонные средства, как хлортиазид, могут уменьшать полиурию. Это лекарственное средство угнетает реабсорбцию NaCl в корковых отделах толстой восходящей части петли нефрона, тем самым уменьшая выработку свободной воды. Кроме того, хлортиазид стимулирует диурез, что приводит к снижению объема внеклеточной жидкости, а это в свою очередь стимулирует реабсорбцию NaCl и воды в проксимальных канальцах и ограничивает попадание этих веществ в толстую восходящую часть петли нефрона. Ограничение количества поступающего в организм натрия усиливает этот эффект.

Читать далее: Почечный канальцевый ацидоз